Με αφορμή το γονιδιακό έλεγχο που έκανα πρόσφατα στην κόρη μου, προσπάθησα να αποσαφηνίσω κάποια πράγματα που έχουν να κάνουν με τα γονίδια, την πραγματική σχέση τους με το συγκεκριμένο αυτοάνοσο, καθώς και τις πιθανότητες εμφάνισης της νόσου στο μέλλον. Δεν μπορώ προσωπικά να κρίνω απόλυτα την επιστημονική αξιοπιστία αυτών που παραθέτω, αλλά σίγουρα αποτελούν μια ευκαιρία για αναζήτηση και ερωτήσεις για όσους έχουν την διάθεση. Η αλήθεια είναι πάντως ότι τα νούμερα και τα ποσοστά που αναφέρονται περιγράφουν μια “άλλη” πραγματικότητα από αυτήν που είχα αρχικά στο μυαλό μου.
* το μεγαλύτερο κομμάτι του παρακάτω αρχικού κειμένου είναι από το εισαγωγικό κείμενο των αποτελεσμάτων των γονιδιακών εξετάσεων της κόρης μου, ενώ στην συνέχεια αναφέρονται ενδεικτικά σημαντικά στοιχεία από επιστημονικά άρθρα.
Τα γονίδια είναι αποτελούν κομμάτια του DNA. Το DNA είναι μία τεράστια βάση από χημικές πληροφορίες, που περιέχουν όλες εκείνες τις οδηγίες που απαιτούνται για τη δημιουργία των πρωτεϊνών που ένα κύτταρο μπορεί να χρειαστεί. Βρίσκεται στον πυρήνα καθενός από τα τρισεκατομμύρια κύτταρα του σώματος μας. Υπάρχουν μέχρι και 100.000 περίπου γονίδια. Αρκετές, αν όχι οι πιο πολλές ασθένειες, έχουν τις ρίζες τους στα γονίδια, προέρχονται λοιπόν από μεταλλαγμένα γονίδια, κληρονομούμενα από τον πατέρα ή και τη μητέρα.
H κοιλιοκάκη θεωρείται αυτοάνοση διαταραχή του λεπτού εντέρου που εμφανίζεται σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα όλων των ηλικιών από τη μέση βρεφική ηλικία.
Κατά την έκθεση του οργανισμού στην γλουτένη (πρωτεΐνη στο στάρι, κριθάρι, βρώμη, σίκαλη) το ανοσοποιητικό σύστημα αντιδρά προκαλώντας την παραγωγή αντι-γλιαδινικών αντισωμάτων, μια φλεγμονώδης αντίδραση η οποία οδηγεί στην περικοπή των λαχνών του λεπτού εντέρου (δυσανεξία στη γλουτένη). Αυτό παρεμποδίζει την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών, βιταμινών και ιχνοστοιχείων από τον οργανισμό, από τις λάχνες του λεπτού εντέρου. Στον οργανισμό ανιχνεύονται τότε αντι-γλιαδινικά αντισώματα (IgA ,IgG).
Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι με κοιλιοκάκη έχουν είτε το HLA-DQ2 αλληλόμορφο (>90%) είτε το HLA-DQ8 αλληλόμορφο (<8%).
Οι υποδοχείς των γονιδίων αυτών συνδέονται πιο σφιχτά με τα πεπτίδια γλιαδίνης, κάνοντας πιο πιθανό να ενεργοποιηθούν τα T-λεμφοκύτταρα και να κινητοποιηθεί η αυτοάνοση διαδικασία.
Η κοιλιοκάκη είναι πολυπαραγοντική δηλαδή, η προδιάθεση με το αλληλόμορφο κινδύνου HLA είναι αναγκαία αλλά δεν αρκεί για να αναπτυχθεί κοιλιοκάκη.
Επιπλέον, περίπου το 3%-5% των ανθρώπων που αναπτύσσουν κοιλιοκάκη ΔΕΝ έχουν το τυπικό HLA-DQ2 ή HLA-DQ8.
Από το αίμα απομονώνεται ολικό DNA και το δείγμα ύστερα από τις απαραίτητες διεργασίες βγαίνει θετικό ή αρνητικό για κάθε ένα από τα δύο αλληλόμορφα HLA-DQ2 ή HLA-DQ8.
Για τις εξετάσεις στην Ελλάδα μέσω ταμείων ο γιατρός πρέπει να συνταγογραφήσει (x2) τον κωδικό
120000388 Προσδιορισμός Αντιγόνων ιστοσυμβατότητας με ολιγονουκλεοτίδια
2 φορές, η μία με σχόλιο DQ2 και η δεύτερη με σχόλιο DQ8
η συμμετοχή σε ιδιωτικό εργαστήριο κοστίζει 21,75 x 2 = 42,5 € (Ιούλιος 2019)
(εναλλακτικά, 0% συμμετοχή σε κρατικούς φορείς, με την όποια βέβαια ταλαιπωρία λόγω αναμονής και καθυστέρησης έκδοσης αποτελεσμάτων)
Σημεία άξιας αναφοράς που αλίευσα σε επιστημονικά άρθρα (παραθέτω τους τίτλους μόνο για οικονομία χώρου, βρίσκονται στη διάθεσή μου):
. Testing for coeliac disease (2017),
. Attitudes Toward Genetic Testing for Celiac Disease (2016),
. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology(2014),
. A novel serogenetic approach determines the community prevalence of celiac disease and informs improved diagnostic pathways (2013),
– Ο γενετικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός κυρίως για τον αποκλεισμό της κοιλιοκάκης καθώς ένα θετικό δείγμα ΔΕΝ επιβεβαιώνει τη διάγνωση (ενδεικτικά ο 30-50% του πληθυσμού της Αυστραλίας είναι θετικός σε αυτά τα γονίδια, 1 στους 3 στις Η.Π.Α.).
– Ποσοστό γύρω στο 10% μόνο που έχουν θετικό δείγμα θα διαγνωστούν με κοιλιοκάκη.
– Ποσοστό μέχρι 1-5% (ανάλογα με την χώρα) ανθρώπων που πάσχουν με κοιλιοκάκη έχουν αρνητικό δείγμα στο συγκεκριμένο γενετικό έλεγχο.
– H πιθανότητα εμφάνισης της κοιλιοκάκης σε άτομα με συγγενείς σε πρώτου βαθμού που είναι πάσχοντες, είναι κοντά στο 10%.
– Το 50% των διαγνωσμένων ασθενών είναι ασυμπτωματικοί.
– Kαι τέλος, το κλασικό, εκτιμάται ότι πάνω από 80% παραμένουν ακόμη χωρίς διάγνωση (φαινόμενο του «παγόβουνου»).
_
Μια μέρα χωρίς γλουτένη στο Facebook
Μια μέρα χωρίς γλουτένη στο Instagram